Netzhautdystrophie, spät beginnende
Auch bekannt als: LORD, Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende
Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C1QTNF5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
Häufig (79-30%)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
- Drusen (Drusen)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)
- Atrophie der Iris (Iris atrophy)
- Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
- Fundusatrophie (Fundus atrophy)
- Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
- Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
- Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
- Tritanomalie (Tritanomaly)
- Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
- Photophobie (Photophobia)
Sehr selten (4-1%)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)