Netzhautdystrophie, spät beginnende

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
Häufig (79-30%)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
  • Drusen (Drusen)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
  • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
  • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
  • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
  • Tritanomalie (Tritanomaly)
  • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
  • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)