Netzhautdystrophie, spät beginnende

Auch bekannt als: LORD, Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C1QTNF5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
Häufig (79-30%)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Drusen (Drusen)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tritanomalie (Tritanomaly)
  • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
  • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
  • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
  • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)