Hyaluronidasemangel

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).