Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Schmerz (Pain)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tritanomalie (Tritanomaly)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
  • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Blindheit (Blindness)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)
  • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Pes cavus (Pes cavus)