Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Auch bekannt als: Osteopetrose, infantile maligne

Eine seltene angeborene Störung der Knochenresorption mit generalisiert erhöhter Knochendichte.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.2 ICD-11 LD24.10 OMIM 259700 OMIM 259710 OMIM 259720 OMIM 611490 OMIM 615085 MONDO 0019026 UMLS C1318518
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLCN7 OSTM1 SNX10 TCIRG1 TNFSF11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Blässe (Pallor)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Anämie (Anemia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Zittern (Tremor)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Opsoklonus (Opsoclonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)