Diaphanospondylodysostose
Auch bekannt als: DSD
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch costovertebrale Verknöcherungsdefekte mit kleinem Brustkorb, abnormaler Wirbelsegmentierung und hinteren Rippenspalte mit unvollständig differenziertem Mesenchymgewebe gekennzeichnet ist. Zu den konsistenten dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Hypertelorismus, Epikanthusfalten, ein vertiefter Nasenrücken mit kurzer Nase und tief angesetzte Ohren. Die häufigsten extraossären Manifestationen sind Nierenanomalien wie z. B. multizystische Nieren. Die Krankheit verläuft in der Regel perinatal tödlich aufgrund von respiratorischer Insuffizienz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMPER
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)