Diaphanospondylodysostose

Auch bekannt als: DSD

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch costovertebrale Verknöcherungsdefekte mit kleinem Brustkorb, abnormaler Wirbelsegmentierung und hinteren Rippenspalte mit unvollständig differenziertem Mesenchymgewebe gekennzeichnet ist. Zu den konsistenten dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Hypertelorismus, Epikanthusfalten, ein vertiefter Nasenrücken mit kurzer Nase und tief angesetzte Ohren. Die häufigsten extraossären Manifestationen sind Nierenanomalien wie z. B. multizystische Nieren. Die Krankheit verläuft in der Regel perinatal tödlich aufgrund von respiratorischer Insuffizienz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMPER

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)