Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Als Syndrom der Dilatativen Kardiomyopathie mit Ataxie (DCMA) wird ein Krankheitsbild mit schwerer, früh (vor dem 3. Geburtstag) auftretender dilatativer Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen (QT-Zeit-Verlängerung, 'long QT'-Syndrom), stationärer zerebellärer Ataxie, Hodendysgenesie und und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin (3-Methyl-Glutaconazidurie Typ V) bezeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Häufig (79-30%)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Seizure (Seizure)
  • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)