Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der Schallempfindungsschwerhörigkeit mit frühem Ergrauen und essentiellen Tremor
Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)