Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)