CEDNIK-Syndrom

Auch bekannt als: Zerebrale Dysgenesie-Neuropathie-Ichthyose-Palmoplantarkeratose-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD27.2 OMIM 609528 MONDO 0012290 UMLS C1836033 GARD 9940 MeSH C537943
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SNAP29

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Seizure (Seizure)
  • Proteinuria (Proteinuria)