CEDNIK-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Macrotia (Macrotia)