CEDNIK-Syndrom

Auch bekannt als: Zerebrale Dysgenesie-Neuropathie-Ichthyose-Palmoplantarkeratose-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD27.2 OMIM 609528 MONDO 0012290 UMLS C1836033 GARD 9940 MeSH C537943
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SNAP29

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)