Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
Auch bekannt als: GOSHS, Megakolon - Mikrozephalie
Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIFBP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ptosis (Ptosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Seizure (Seizure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Macrotia (Macrotia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Pachygyrie (Pachygyria)