Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Seizure (Seizure)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hypospadie (Hypospadias)