Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
Auch bekannt als: GOSHS, Megakolon - Mikrozephalie
Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIFBP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Seizure (Seizure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Macrotia (Macrotia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)