Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Der Angeborene Leptinmangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas. Sie ist schwer ausgeprägt, beginnt früh und ist mit erheblicher Hyperphagie verbunden.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)