Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Das Zerebro-okulo-nasale Syndrom ist ein multisystemisches Fehlbildungssyndrom, mit beidseitiger Anophthalmie, auffälligen Nasenlöcher, ZNS-Anomalien und verzögerter neurologische Entwicklung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)