Osteogenesis imperfecta
Auch bekannt als: Glasknochenkrankheit, Lobstein-Krankheit, OI, Porak-Durante-Krankheit
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.0
ICD-11 LD24.K0
OMIM 166200
OMIM 166210
OMIM 166220
OMIM 166230
OMIM 259420
OMIM 259440
OMIM 301014
OMIM 610682
OMIM 610915
OMIM 610967
OMIM 610968
OMIM 613848
OMIM 613849
OMIM 613982
OMIM 614856
OMIM 615066
OMIM 615220
OMIM 616229
OMIM 616507
OMIM 619131
OMIM 619795
MONDO 0019019
UMLS C0029434
GARD 1017
MeSH D010013
MedDRA 10031243
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Glaukom (Glaucoma)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
- Multiple Rippenfrakturen (Multiple ribs fractures)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
- Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Ängste (Anxiety)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Ermüdung (Fatigue)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
- Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Verstopfung (Constipation)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Kyphose (Kyphosis)
Sehr selten (4-1%)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Basilar-Invagination (Basilar invagination)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Ataxie (Ataxia)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Rhizomelie (Rhizomelia)