Osteogenesis imperfecta
Auch bekannt als: Glasknochenkrankheit, Lobstein-Krankheit, OI, Porak-Durante-Krankheit
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.0
ICD-11 LD24.K0
OMIM 166200
OMIM 166210
OMIM 166220
OMIM 166230
OMIM 259420
OMIM 259440
OMIM 301014
OMIM 610682
OMIM 610915
OMIM 610967
OMIM 610968
OMIM 613848
OMIM 613849
OMIM 613982
OMIM 614856
OMIM 615066
OMIM 615220
OMIM 616229
OMIM 616507
OMIM 619131
OMIM 619795
MONDO 0019019
UMLS C0029434
GARD 1017
MeSH D010013
MedDRA 10031243
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Ängste (Anxiety)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Ermüdung (Fatigue)
- Multiple Rippenfrakturen (Multiple ribs fractures)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
- Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Glaukom (Glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Verstopfung (Constipation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Skoliose (Scoliosis)
- Mikromelie (Micromelia)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Kyphose (Kyphosis)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Sehr selten (4-1%)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Ataxie (Ataxia)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Basilar-Invagination (Basilar invagination)
- Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)