Osteogenesis imperfecta

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
Häufig (79-30%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Multiple Rippenfrakturen (Multiple ribs fractures)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
  • Ataxie (Ataxia)