Osteogenesis imperfecta
Auch bekannt als: Glasknochenkrankheit, Lobstein-Krankheit, OI, Porak-Durante-Krankheit
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.0
ICD-11 LD24.K0
OMIM 166200
OMIM 166210
OMIM 166220
OMIM 166230
OMIM 259420
OMIM 259440
OMIM 301014
OMIM 610682
OMIM 610915
OMIM 610967
OMIM 610968
OMIM 613848
OMIM 613849
OMIM 613982
OMIM 614856
OMIM 615066
OMIM 615220
OMIM 616229
OMIM 616507
OMIM 619131
OMIM 619795
MONDO 0019019
UMLS C0029434
GARD 1017
MeSH D010013
MedDRA 10031243
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Multiple Rippenfrakturen (Multiple ribs fractures)
- Glaukom (Glaucoma)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Ängste (Anxiety)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Ermüdung (Fatigue)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Verstopfung (Constipation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Kyphose (Kyphosis)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Mikromelie (Micromelia)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
Sehr selten (4-1%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Basilar-Invagination (Basilar invagination)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Ataxie (Ataxia)
- Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Aortendissektion (Aortic dissection)