Osteogenesis imperfecta
Auch bekannt als: Glasknochenkrankheit, Lobstein-Krankheit, OI, Porak-Durante-Krankheit
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.0
ICD-11 LD24.K0
OMIM 166200
OMIM 166210
OMIM 166220
OMIM 166230
OMIM 259420
OMIM 259440
OMIM 301014
OMIM 610682
OMIM 610915
OMIM 610967
OMIM 610968
OMIM 613848
OMIM 613849
OMIM 613982
OMIM 614856
OMIM 615066
OMIM 615220
OMIM 616229
OMIM 616507
OMIM 619131
OMIM 619795
MONDO 0019019
UMLS C0029434
GARD 1017
MeSH D010013
MedDRA 10031243
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
- Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Multiple Rippenfrakturen (Multiple ribs fractures)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Glaukom (Glaucoma)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ermüdung (Fatigue)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Ängste (Anxiety)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Verstopfung (Constipation)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Mikromelie (Micromelia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
Sehr selten (4-1%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Ataxie (Ataxia)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Basilar-Invagination (Basilar invagination)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Rhizomelie (Rhizomelia)