Osteogenesis imperfecta
Auch bekannt als: Glasknochenkrankheit, Lobstein-Krankheit, OI, Porak-Durante-Krankheit
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.0
ICD-11 LD24.K0
OMIM 166200
OMIM 166210
OMIM 166220
OMIM 166230
OMIM 259420
OMIM 259440
OMIM 301014
OMIM 610682
OMIM 610915
OMIM 610967
OMIM 610968
OMIM 613848
OMIM 613849
OMIM 613982
OMIM 614856
OMIM 615066
OMIM 615220
OMIM 616229
OMIM 616507
OMIM 619131
OMIM 619795
MONDO 0019019
UMLS C0029434
GARD 1017
MeSH D010013
MedDRA 10031243
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Ermüdung (Fatigue)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Multiple Rippenfrakturen (Multiple ribs fractures)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Ängste (Anxiety)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
Gelegentlich (29-5%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Mikromelie (Micromelia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
- Verstopfung (Constipation)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Sehr selten (4-1%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Basilar-Invagination (Basilar invagination)
- Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Aortendissektion (Aortic dissection)