Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Sphärozytose (Spherocytosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)