Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Nasale Kongestion (Nasal congestion)
- Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
- Sphärozytose (Spherocytosis)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)