Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E14.9 ICD-11 5A44 MONDO 0019017 UMLS C4303621
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Sphärozytose (Spherocytosis)