Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Auch bekannt als: OTC-Mangel, Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.4 ICD-11 5C50.AY OMIM 311250 MONDO 0010703 UMLS C0268542 GARD 8391 MeSH D020163 MedDRA 10052450
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OTC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
Häufig (79-30%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Koma (Coma)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Delirium (Delirium)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)