Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Koma (Coma)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Seizure (Seizure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Delirium (Delirium)
  • Ängste (Anxiety)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Depression (Depression)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)