Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
- Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
- Depression (Depression)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Ausgeschlossen (0%)
- Diplopie (Diplopia)