Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Auch bekannt als: CPEO, maternal-vererbte

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Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C82.0 MONDO 0019016 UMLS C0162674
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-TL2 MT-TN MT-TS1 MT-TL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
Häufig (79-30%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Ausgeschlossen (0%)
  • Diplopie (Diplopia)