Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Auch bekannt als: CCHS, Hypoventilation, alveoläre kongenitale, Kongenitales zentral-alveoläres Hypoventilations-Syndrom, Ondine-Syndrom, Undine-Syndrom

Das Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene Krankheit mit schwerer Beeinträchtigung der zentralen autonomen Atmungskontrolle. Ursache ist eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G47.3 ICD-11 7A42.1 OMIM 209880 OMIM 619482 OMIM 619483 UMLS C1275808 GARD 8535 MeSH C536209 MedDRA 10066131
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LBX1 MYO1H PHOX2B BDNF EDN3 GDNF

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Seizure (Seizure)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)