Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Das Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene Krankheit mit schwerer Beeinträchtigung der zentralen autonomen Atmungskontrolle. Ursache ist eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)