Omphalozele

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.2 ICD-11 LB01 OMIM 164750 OMIM 310980 MONDO 0019015 UMLS C0795690 MeSH D006554 MedDRA 10030308
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)