Omphalozele
Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
Häufig (79-30%)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)