Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques
Auch bekannt als: Olmsted-Syndrom, Palmoplantare und periorifizielle Keratosen
Eine hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch die Kombination von beidseitiger mutilierender transgredienter Palmoplantarkeratose und periorifiziellen keratotischen Plaques gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 EC20.30
OMIM 300918
OMIM 614594
OMIM 619208
MONDO 0031421
UMLS C0406761
GARD 4075
MedDRA 10068842
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MBTPS2
PERP
TRPV3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Ankylose (Ankylosis)
- Erythema (Erythema)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Hautspalte (Skin fissure)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Melanom (Melanoma)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
- Alopezie (Alopecia)