Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Eine hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch die Kombination von beidseitiger mutilierender transgredienter Palmoplantarkeratose und periorifiziellen keratotischen Plaques gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Erythema (Erythema)
  • Ankylose (Ankylosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hautspalte (Skin fissure)
Häufig (79-30%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Melanom (Melanoma)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Seizure (Seizure)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Osteolysis (Osteolysis)