Carpenter-Syndrom

Auch bekannt als: ACPS2, Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 201000 OMIM 614976 MONDO 0019012 UMLS C1275078 GARD 6003 MeSH C563187 MedDRA 10081310
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MEGF8 RAB23

Symptome

Obligat (100%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Oxyzephalie (Oxycephaly)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)