Carpenter-Syndrom

Auch bekannt als: ACPS2, Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 201000 OMIM 614976 MONDO 0019012 UMLS C1275078 GARD 6003 MeSH C563187 MedDRA 10081310
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MEGF8 RAB23

Symptome

Obligat (100%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Oxyzephalie (Oxycephaly)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Adipositas (Obesity)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)