Carpenter-Syndrom

Auch bekannt als: ACPS2, Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 201000 OMIM 614976 MONDO 0019012 UMLS C1275078 GARD 6003 MeSH C563187 MedDRA 10081310
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MEGF8 RAB23

Symptome

Obligat (100%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Sehr häufig (99-80%)
  • Oxyzephalie (Oxycephaly)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)