Carpenter-Syndrom

Auch bekannt als: ACPS2, Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 201000 OMIM 614976 MONDO 0019012 UMLS C1275078 GARD 6003 MeSH C563187 MedDRA 10081310
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MEGF8 RAB23

Symptome

Obligat (100%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
Sehr häufig (99-80%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Oxyzephalie (Oxycephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)