Carpenter-Syndrom

Auch bekannt als: ACPS2, Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 201000 OMIM 614976 MONDO 0019012 UMLS C1275078 GARD 6003 MeSH C563187 MedDRA 10081310
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MEGF8 RAB23

Symptome

Obligat (100%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Oxyzephalie (Oxycephaly)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Polysplenie (Polysplenia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)