Amyotrophie, monomelische

Auch bekannt als: Amyotrophie, benigne fokale, Hirayama-Krankheit, JMADUE, Juvenile Muskelatrophie der distalen oberen Gliedmaßen

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.8 ICD-11 8B60.6 OMIM 602440 MONDO 0011224 UMLS C1865384 GARD 9697 MeSH C538253 MedDRA 10069681
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CEP126 CPLANE1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
Häufig (79-30%)
  • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zittern (Tremor)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Faszikulationen (Fasciculations)