Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)