Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Auch bekannt als: Epilepsie durch FCD

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.8 ICD-11 LA05.51 OMIM 607341 MONDO 0019009 UMLS C4707795
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)