Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Anorexie (Anorexia)
- Juckreiz (Pruritus)
- Acholische Stühle (Acholic stools)
- Ermüdung (Fatigue)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Jaundice (Jaundice)
- Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
Häufig (79-30%)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)