Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Auch bekannt als: BRIC, Summerskill-Walshe-Tygstrup Syndrom

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Acholische Stühle (Acholic stools)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anorexie (Anorexia)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)