Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Auch bekannt als: BRIC, Summerskill-Walshe-Tygstrup Syndrom
Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K71.0
ICD-10 K83.1
ICD-11 5C58.04
OMIM 243300
OMIM 605479
MONDO 0019008
UMLS C0149841
GARD 12185
MedDRA 10087038
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Jaundice (Jaundice)
- Acholische Stühle (Acholic stools)
- Juckreiz (Pruritus)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
- Ermüdung (Fatigue)
- Anorexie (Anorexia)
Häufig (79-30%)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)