Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ödeme (Edema)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
  • Schaumiger Urin (Foamy urine)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Peritonitis (Peritonitis)