Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres

Auch bekannt als: Familiäres idiopathische steroid-resistentes Nephrotisches Syndrom, Genetisch bedingtes FSGS, Genetisch bedingtes SRNS, Hereditäres SRNS, Isoliertes SRNS, Monogenisches steroid-resistentes Nephrotisches Syndrom

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N04.1 ICD-10 N04.3 ICD-10 N04.8 ICD-11 GB41 OMIM 256370 OMIM 301028 OMIM 600995 OMIM 603278 OMIM 603965 OMIM 607832 OMIM 610725 OMIM 612551 OMIM 613237 OMIM 614131 OMIM 614196 OMIM 615244 OMIM 615573 OMIM 615861 OMIM 616002 OMIM 616032 OMIM 616220 OMIM 616730 OMIM 616892 OMIM 616893 OMIM 617609 OMIM 617783 OMIM 618176 OMIM 618177 OMIM 618178 OMIM 618594 OMIM 619155 OMIM 619201 OMIM 619263 OMIM 620049 MONDO 0019006 UMLS C4273714 GARD 3946
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTN4 ANKFY1 ANLN ARHGAP24 ARHGDIA AVIL CD2AP COQ8B CRB2 DAAM2 EMP2 GAPVD1 INF2 KANK2 LAMA5 MAGI2 MYO1E NPHS1 NPHS2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP37 NUP85 NUP93 PAX2 PLCE1 PTPRO TBC1D8B TRPC6 WT1 APOL1 COL4A3

Symptome

Obligat (100%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ödeme (Edema)
Häufig (79-30%)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
  • Fieber (Fever)
  • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schaumiger Urin (Foamy urine)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
Sehr selten (4-1%)
  • Peritonitis (Peritonitis)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)