Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
Häufig (79-30%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Blässe (Pallor)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
  • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
  • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
  • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)