Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Auch bekannt als: MEN2

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D44.8 ICD-11 2F7A.0 OMIM 155240 OMIM 162300 OMIM 171400 MONDO 0019003 UMLS C4048306 GARD 3830 MedDRA 10073149
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
Häufig (79-30%)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Blässe (Pallor)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
  • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
  • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)