Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Auch bekannt als: MEN2

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D44.8 ICD-11 2F7A.0 OMIM 155240 OMIM 162300 OMIM 171400 MONDO 0019003 UMLS C4048306 GARD 3830 MedDRA 10073149
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
Häufig (79-30%)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Blässe (Pallor)
  • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
  • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
  • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)