Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Auch bekannt als: MEN2

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D44.8 ICD-11 2F7A.0 OMIM 155240 OMIM 162300 OMIM 171400 MONDO 0019003 UMLS C4048306 GARD 3830 MedDRA 10073149
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
Häufig (79-30%)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
  • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
  • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
  • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
  • Blässe (Pallor)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
  • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)