Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Auch bekannt als: MEN2

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D44.8 ICD-11 2F7A.0 OMIM 155240 OMIM 162300 OMIM 171400 MONDO 0019003 UMLS C4048306 GARD 3830 MedDRA 10073149
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
Häufig (79-30%)
  • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
  • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Blässe (Pallor)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
  • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)