Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Auch bekannt als: MEN2

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D44.8 ICD-11 2F7A.0 OMIM 155240 OMIM 162300 OMIM 171400 MONDO 0019003 UMLS C4048306 GARD 3830 MedDRA 10073149
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Blässe (Pallor)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
  • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Neuroma (Neuroma)
  • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
  • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)