Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie
Auch bekannt als: Pankreas- und Kleinhirnagenesie
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen neonatalen Diabetes mellitus in Verbindung mit einer Kleinhirn- und/oder Pankreas-Agenesie gekennzeichnet ist. Das Fehlen oder die Hypoplasie des Kleinhirns und eine schwere intrauterine Wachstumsverzögerung können pränatal festgestellt werden. Die Patienten zeigen auch Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, kleines Kinn, tief angesetzte Ohren), Flexionskontrakturen der Arme und Beine, sehr wenig subkutanes Fett und eine Hypoplasie des Sehnervs. Die Krankheit verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTF1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)