Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen neonatalen Diabetes mellitus in Verbindung mit einer Kleinhirn- und/oder Pankreas-Agenesie gekennzeichnet ist. Das Fehlen oder die Hypoplasie des Kleinhirns und eine schwere intrauterine Wachstumsverzögerung können pränatal festgestellt werden. Die Patienten zeigen auch Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, kleines Kinn, tief angesetzte Ohren), Flexionskontrakturen der Arme und Beine, sehr wenig subkutanes Fett und eine Hypoplasie des Sehnervs. Die Krankheit verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich.