Beta-Ureidopropionase-Mangel
Auch bekannt als: Beta-Alanin-Synthase-Mangel
Der Beta-Ureido-Propionase-Mangel, ist eine sehr seltene, bisher bei weniger als 10 Patienten beschriebene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels mit extrem unterschiedlicher Symptomatik, von asymptomatischen Fällen bis zu neurologischen Symptomen (Epilepsie, Autismus) und Entwicklungsstörungen (urogenital, kolorektal).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UPB1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhter Dihydrothyminspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrothymine level)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Erhöhter Dihydrouracilspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrouracil level)
- Erhöhter N-Carbamyl-beta-Aminoisobuttersäurespiegel im Urin (Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level)
- Verminderte hepatische Beta-Ureidopropionase-Aktivität (Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity)
- Erhöhter N-Carbamoyl-beta-Alaninspiegel im Urin (Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Autism (Autism)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)