Beta-Ureidopropionase-Mangel

Der Beta-Ureido-Propionase-Mangel, ist eine sehr seltene, bisher bei weniger als 10 Patienten beschriebene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels mit extrem unterschiedlicher Symptomatik, von asymptomatischen Fällen bis zu neurologischen Symptomen (Epilepsie, Autismus) und Entwicklungsstörungen (urogenital, kolorektal).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verminderte hepatische Beta-Ureidopropionase-Aktivität (Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity)
  • Erhöhter Dihydrothyminspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrothymine level)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhter N-Carbamoyl-beta-Alaninspiegel im Urin (Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level)
  • Erhöhter N-Carbamyl-beta-Aminoisobuttersäurespiegel im Urin (Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhter Dihydrouracilspiegel im Urin (Elevated urinary dihydrouracil level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Autism (Autism)