Mikrodeletionssyndrom 3q29

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Ängste (Anxiety)
  • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Depression (Depression)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Autism (Autism)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)