Lhermitte-Duclos-Krankheit

Auch bekannt als: Dysplastisches zerebelläres Gangliozytom, LDD

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns sowie einen erhöhten Hirndruck gekennzeichnet ist. Die Tumoren zeichnen sich durch ein abnormales Wachstum der Ganglienzellen aus, die die Aktivitäten im Kleinhirn regulieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.8 ICD-11 2A00.21 OMIM 158350 MONDO 0019002 UMLS C0391826 GARD 6901
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Papel (Papule)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
  • Seizure (Seizure)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
  • Akrokeratose (Acrokeratosis)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)