Lhermitte-Duclos-Krankheit

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns sowie einen erhöhten Hirndruck gekennzeichnet ist. Die Tumoren zeichnen sich durch ein abnormales Wachstum der Ganglienzellen aus, die die Aktivitäten im Kleinhirn regulieren.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Seizure (Seizure)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Papel (Papule)
Häufig (79-30%)
  • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
  • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
  • Akrokeratose (Acrokeratosis)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)