Lhermitte-Duclos-Krankheit
Auch bekannt als: Dysplastisches zerebelläres Gangliozytom, LDD
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns sowie einen erhöhten Hirndruck gekennzeichnet ist. Die Tumoren zeichnen sich durch ein abnormales Wachstum der Ganglienzellen aus, die die Aktivitäten im Kleinhirn regulieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Seizure (Seizure)
- Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
- Ataxie (Ataxia)
- Papel (Papule)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
Häufig (79-30%)
- Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Akrokeratose (Acrokeratosis)
- Trichilemmoma (Trichilemmoma)
- Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)