Lhermitte-Duclos-Krankheit
Auch bekannt als: Dysplastisches zerebelläres Gangliozytom, LDD
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns sowie einen erhöhten Hirndruck gekennzeichnet ist. Die Tumoren zeichnen sich durch ein abnormales Wachstum der Ganglienzellen aus, die die Aktivitäten im Kleinhirn regulieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Seizure (Seizure)
- Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Papel (Papule)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Häufig (79-30%)
- Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Trichilemmoma (Trichilemmoma)
- Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
- Akrokeratose (Acrokeratosis)