Carvajal-Syndrom
Auch bekannt als: KWWH Typ II, Keratoderm mit Wollhaaren Typ II, Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom, Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, das durch wolliges Haar (bei der Geburt), Palmoplantarkeratosen (im ersten Lebensjahr) und dilatative Kardiomyopathie mit überwiegender Beteiligung des linken Ventrikels (in der Kindheit) gekennzeichnet ist, was zu lebensbedrohlichem Herzversagen im Kindes- oder Jugendalter führen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0
ICD-11 BC43.6
OMIM 605676
OMIM 615821
MONDO 0011581
MONDO 11581
UMLS C1854063
GARD 5595
MeSH C535581
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DSP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)