Carvajal-Syndrom

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, das durch wolliges Haar (bei der Geburt), Palmoplantarkeratosen (im ersten Lebensjahr) und dilatative Kardiomyopathie mit überwiegender Beteiligung des linken Ventrikels (in der Kindheit) gekennzeichnet ist, was zu lebensbedrohlichem Herzversagen im Kindes- oder Jugendalter führen kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)