Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
  • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
  • Angiofibrome (Angiofibromas)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
Häufig (79-30%)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Impotenz (Impotence)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Depression (Depression)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Melena (Melena)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
  • Insulinom (Insulinoma)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Goiter (Goiter)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
Sehr selten (4-1%)
  • Thymoma (Thymoma)
  • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
  • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
  • Glucagonoma (Glucagonoma)
  • Ependymom (Ependymoma)
  • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Obtundationsstatus (Obtundation status)
  • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
  • Koma (Coma)
  • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)