LCAT-Mangel

Auch bekannt als: Lecitin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.6 ICD-11 5C81.0 OMIM 136120 OMIM 245900 MONDO 0018999 UMLS C5779633 MeSH D007863 MedDRA 10077917
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)