Amaurosis congenita Leber

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Augenbohren (Eye poking)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)