Amaurosis congenita Leber

Auch bekannt als: Lebersche kongenitale Amaurose

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 9B70 OMIM 179900 OMIM 204000 OMIM 204100 OMIM 604232 OMIM 604393 OMIM 604537 OMIM 608133 OMIM 608553 OMIM 610125 OMIM 610612 OMIM 611755 OMIM 612712 OMIM 613341 OMIM 613826 OMIM 613829 OMIM 613835 OMIM 613837 OMIM 613843 OMIM 614186 OMIM 615360 OMIM 617879 OMIM 618513 MONDO 0018998 UMLS C0339527 GARD 634 MeSH D057130 MedDRA 10070667
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AIPL1 ALMS1 CABP4 CEP290 CRB1 CRX GDF6 GUCY2D IFT140 IMPDH1 IQCB1 KCNJ13 LCA5 LRAT NMNAT1 OTX2 PCYT1A PRPH2 RD3 RDH12 RPE65 RPGRIP1 SPATA7 TUBB4B TULP1 USP45

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Seizure (Seizure)
  • Augenbohren (Eye poking)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)