Norrie-Syndrom

Auch bekannt als: Atrophia bulborum hereditaria, Blindheit, episkopische, Norrie-Warburg-Krankheit

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 LD21.Y OMIM 310600 OMIM 312550 MONDO 0010691 UMLS C0266526 GARD 7224 MeSH C537849 MedDRA 10069760
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NDP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
  • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Blindheit (Blindness)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Psychose (Psychosis)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Migräne (Migraine)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Autism (Autism)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Clonus (Clonus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)