Noonan-Syndrom

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.15 OMIM 163950 OMIM 605275 OMIM 609942 OMIM 610733 OMIM 611553 OMIM 613224 OMIM 613706 OMIM 615355 OMIM 616559 OMIM 616564 OMIM 618499 OMIM 618624 OMIM 619087 OMIM 619745 MONDO 0018997 UMLS C0028326 GARD 10955 MeSH D009634 MedDRA 10029748
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF CBL KRAS LZTR1 MRAS NRAS PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS2 SOS1 SOS2 SPRED2 RRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
Gelegentlich (29-5%)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)