Noonan-Syndrom

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.15 OMIM 163950 OMIM 605275 OMIM 609942 OMIM 610733 OMIM 611553 OMIM 613224 OMIM 613706 OMIM 615355 OMIM 616559 OMIM 616564 OMIM 618499 OMIM 618624 OMIM 619087 OMIM 619745 MONDO 0018997 UMLS C0028326 GARD 10955 MeSH D009634 MedDRA 10029748
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF CBL KRAS LZTR1 MRAS NRAS PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS2 SOS1 SOS2 SPRED2 RRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)