Noonan-Syndrom

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.15 OMIM 163950 OMIM 605275 OMIM 609942 OMIM 610733 OMIM 611553 OMIM 613224 OMIM 613706 OMIM 615355 OMIM 616559 OMIM 616564 OMIM 618499 OMIM 618624 OMIM 619087 OMIM 619745 MONDO 0018997 UMLS C0028326 GARD 10955 MeSH D009634 MedDRA 10029748
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF CBL KRAS LZTR1 MRAS NRAS PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS2 SOS1 SOS2 SPRED2 RRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)