Noonan-Syndrom

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.15 OMIM 163950 OMIM 605275 OMIM 609942 OMIM 610733 OMIM 611553 OMIM 613224 OMIM 613706 OMIM 615355 OMIM 616559 OMIM 616564 OMIM 618499 OMIM 618624 OMIM 619087 OMIM 619745 MONDO 0018997 UMLS C0028326 GARD 10955 MeSH D009634 MedDRA 10029748
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF CBL KRAS LZTR1 MRAS NRAS PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS2 SOS1 SOS2 SPRED2 RRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)