Noonan-Syndrom

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
  • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)