Noonan-Syndrom

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.15 OMIM 163950 OMIM 605275 OMIM 609942 OMIM 610733 OMIM 611553 OMIM 613224 OMIM 613706 OMIM 615355 OMIM 616559 OMIM 616564 OMIM 618499 OMIM 618624 OMIM 619087 OMIM 619745 MONDO 0018997 UMLS C0028326 GARD 10955 MeSH D009634 MedDRA 10029748
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF CBL KRAS LZTR1 MRAS NRAS PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS2 SOS1 SOS2 SPRED2 RRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)