MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades oder Lernschwierigkeiten (z. B. Dysphasie, Dyspraxie, Dyskalkulie, Dysgraphie) und Verhaltensstörungen (Stereotypien, Autismus-Spektrum-Störung, Impulsivität oder Intoleranz gegenüber Frustration, Selbst- oder Fremdaggression) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören Gewichtsstörungen (Übergewicht/Adipositas) und Störungen des Essverhaltens (einschließlich Hyperphagie, Tachyphagie, zwanghaftes Essen), unspezifische Anomalien in der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, ophthalmologische Anomalien, Epilepsie, Schlafstörungen und unspezifische Dysmorphien. Endokrine Anomalien sind selten assoziiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter None
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tachyphagie (Tachyphagia)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Seizure (Seizure)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
Sehr selten (4-1%)
  • Myopie (Myopia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Abnorme Hypophysenstielmorphologie (Abnormal pituitary stalk morphology)