MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom

Auch bekannt als: MYT1L-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, Neurologische Entwicklungsstörung, MYT1L-assoziierte

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades oder Lernschwierigkeiten (z. B. Dysphasie, Dyspraxie, Dyskalkulie, Dysgraphie) und Verhaltensstörungen (Stereotypien, Autismus-Spektrum-Störung, Impulsivität oder Intoleranz gegenüber Frustration, Selbst- oder Fremdaggression) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören Gewichtsstörungen (Übergewicht/Adipositas) und Störungen des Essverhaltens (einschließlich Hyperphagie, Tachyphagie, zwanghaftes Essen), unspezifische Anomalien in der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, ophthalmologische Anomalien, Epilepsie, Schlafstörungen und unspezifische Dysmorphien. Endokrine Anomalien sind selten assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 616521 MONDO 0957477 UMLS C5816753
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter –
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYT1L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Tachyphagie (Tachyphagia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Seizure (Seizure)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnorme Hypophysenstielmorphologie (Abnormal pituitary stalk morphology)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Myopie (Myopia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)