Becker Naevus-Syndrom
Auch bekannt als: Becker-Melanose, Naevus, epidermaler behaarter pigmentierter
Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Hamartom (Hamartoma)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
- Mikromelie (Micromelia)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Skoliose (Scoliosis)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)