Naevus comedonicus-Syndrom

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEK9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Comedo (Comedo)
  • Hamartom (Hamartoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)