Naevus comedonicus-Syndrom
Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEK9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hamartom (Hamartoma)
- Comedo (Comedo)
Gelegentlich (29-5%)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Ichthyose (Ichthyosis)