Naevus comedonicus-Syndrom
Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEK9
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Comedo (Comedo)
- Hamartom (Hamartoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Seizure (Seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Skoliose (Scoliosis)