Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Auch bekannt als: AOA2, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2, SCAN 2, SCAR1

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.2 ICD-11 9C82.4 OMIM 606002 OMIM 615217 MONDO 0018996 MONDO 18996 UMLS C1853761 GARD 12860
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3R5 SETX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Areflexie (Areflexia)
Häufig (79-30%)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Kopftremor (Head tremor)