Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Eine seltene kongenitale sensorische Neuropathie, die durch einen selektiven oder generalisierten Verlust der Schmerzwahrnehmung und eine Beeinträchtigung der Temperaturempfindlichkeit gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere abnorme neurologische Funktion vorliegt. Die Patienten weisen eine unterschiedlich ausgeprägte Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen und Temperatur auf. Selbstverstümmelung von Lippen, Zunge und Fingern, schmerzlose Verletzungen in Form von Schnittwunden, Prellungen, Brüchen und zerstörten Gelenken (Charcot-Gelenke), vor allem in den Knien und Füßen, werden häufig beobachtet. Die Patienten haben eine normale motorische und sensorische Nervenleitfähigkeit. Die Nervenbiopsie zeigt typischerweise reduzierte/abwesende kleine myelinisierte Fasern, während nicht myelinisierte Fasern in der Regel nicht betroffen sind. Episodische Erhöhungen der Körpertemperatur, Hautflecken, vermindertes Schwitzen, schlechte Wundheilung, Infektionen an Zähnen, Gelenken und Knochen, neurotrophe Keratitis, vorzeitig gealtertes Aussehen mit Malarhypoplasie und eingesunkenen Augen werden bei wenigen Patienten berichtet. Es kann auch eine leichte Intelligenzminderung vorliegen.