Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Auch bekannt als: AT V1, Ataxia-Teleangiectasia Variante 1, Berlin-breakage-Syndrom, Immundefekt-Mikrozephalie-Chromosomeninstabilität-Syndrom, Mikrozephalie-Immundefekt-Lymphoretikulom-Syndrom, NBS, Nijmegen-breakage-Syndrom, Seemanova-Syndrom, Typ 2

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.31 OMIM 251260 MONDO 0009623 UMLS C0398791 GARD 3904 MeSH D049932 MedDRA 10067857
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Russian Federation)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NBN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Analstenose (Anal stenosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Retrognathie (Retrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Pollakisuria (Pollakisuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Gliom (Glioma)