Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Analstenose (Anal stenosis)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
Häufig (79-30%)
  • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Neoplasma (Neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Gliom (Glioma)
  • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)