Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Seizure (Seizure)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Psychose (Psychosis)
  • Chorea (Chorea)
  • Depression (Depression)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kataplexie (Cataplexy)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Apathie (Apathy)
  • Demenz (Dementia)
Sehr selten (4-1%)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Aszites (Ascites)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)