Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 257220 OMIM 607625 MONDO 0018982 UMLS C0220756 GARD 7207 MeSH D052556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Depression (Depression)
  • Psychose (Psychosis)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kataplexie (Cataplexy)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Chorea (Chorea)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Zittern (Tremor)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Apathie (Apathy)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Demenz (Dementia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
Sehr selten (4-1%)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Aszites (Ascites)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)