Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 257220 OMIM 607625 MONDO 0018982 UMLS C0220756 GARD 7207 MeSH D052556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Demenz (Dementia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Kataplexie (Cataplexy)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Depression (Depression)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Apathie (Apathy)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Chorea (Chorea)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Zittern (Tremor)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Aszites (Ascites)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)