Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 257220 OMIM 607625 MONDO 0018982 UMLS C0220756 GARD 7207 MeSH D052556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Depression (Depression)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Chorea (Chorea)
  • Demenz (Dementia)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Kataplexie (Cataplexy)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Apathie (Apathy)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Psychose (Psychosis)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Aszites (Ascites)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)