Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 257220 OMIM 607625 MONDO 0018982 UMLS C0220756 GARD 7207 MeSH D052556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Seizure (Seizure)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Demenz (Dementia)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Apathie (Apathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Kataplexie (Cataplexy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Psychose (Psychosis)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Depression (Depression)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Chorea (Chorea)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Aszites (Ascites)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)