NARP-Syndrom
Auch bekannt als: Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa
Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8
ICD-11 8C73.1
OMIM 551500
MONDO 0010794
UMLS C1328349
GARD 262
MeSH C537396
MedDRA 10062940
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-ATP6
Symptome
Häufig (79-30%)
- Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Demenz (Dementia)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
- Ataxie (Ataxia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Blindheit (Blindness)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)