NARP-Syndrom

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Blindheit (Blindness)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Demenz (Dementia)
  • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)