Riesenaxon-Neuropathie
Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
- Pili canaliculi (Pili canaliculi)
- Areflexie (Areflexia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastizität (Spasticity)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Falls (Falls)
- Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)