Riesenaxon-Neuropathie
Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Areflexie (Areflexia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Pili canaliculi (Pili canaliculi)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Spastizität (Spasticity)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Falls (Falls)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)