Riesenaxon-Neuropathie
Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Areflexie (Areflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Pili canaliculi (Pili canaliculi)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Spastizität (Spasticity)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
- Falls (Falls)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Genu valgum (Genu valgum)