Riesenaxon-Neuropathie
Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pili canaliculi (Pili canaliculi)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Areflexie (Areflexia)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Spastizität (Spasticity)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Skoliose (Scoliosis)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Falls (Falls)