Riesenaxon-Neuropathie
Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Pili canaliculi (Pili canaliculi)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Areflexie (Areflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
- Falls (Falls)