Riesenaxon-Neuropathie
Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Areflexie (Areflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
- Pili canaliculi (Pili canaliculi)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastizität (Spasticity)
- Wolliges Haar (Woolly hair)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Falls (Falls)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)