Absencen-Epilepsie des Kindesalters
Auch bekannt als: Pyknolepsie
Eine idiopathische generalisierte Epilepsie, die dadurch gekennzeichnet ist, dass bei einem ansonsten gesunden Kind mehrmals täglich typische Absence-Anfälle auftreten. Die Epilepsie bildet sich bei der Mehrheit der Kinder zurück, später bis zum frühen Jugendalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3
ICD-11 8A61.21
OMIM 600131
OMIM 607681
OMIM 611136
OMIM 611942
OMIM 612269
MONDO 0010826
UMLS C4281785
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1H
GABRA1
GABRB3
GABRG2
JRK
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
- Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
Häufig (79-30%)
- Blässe (Pallor)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
- Ängste (Anxiety)
- Depression (Depression)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
- Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
- Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Hyperventilation (Hyperventilation)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Punding (Punding)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr selten (4-1%)
- Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)