Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Eine idiopathische generalisierte Epilepsie, die dadurch gekennzeichnet ist, dass bei einem ansonsten gesunden Kind mehrmals täglich typische Absence-Anfälle auftreten. Die Epilepsie bildet sich bei der Mehrheit der Kinder zurück, später bis zum frühen Jugendalter.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Blässe (Pallor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Ängste (Anxiety)
  • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
  • Depression (Depression)
  • Punding (Punding)
Sehr selten (4-1%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)