Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Auch bekannt als: CIP-Anhidrose-Syndrom, HSAN4, Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ IV, Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.8 ICD-11 8C21.2 OMIM 256800 MONDO 0009746 UMLS C0020074 GARD 3006
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NTRK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
Häufig (79-30%)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
  • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
  • Abszess (Abscess)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
  • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
  • Onychophagie (Nail-biting)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
  • Fasciitis (Fasciitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Septische Arthritis (Septic arthritis)
  • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Anämie (Anemia)
  • Synkope (Syncope)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Zungenbrot (Tongue pain)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
Sehr selten (4-1%)
  • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hypothermie (Hypothermia)