Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)