Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Auch bekannt als: HNPP, Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, Mikrodeletion 17p11.2p12, heterozygot, Neuropathie, tomakulöse

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.Y OMIM 162500 MONDO 0008087 UMLS C0393814 GARD 5221 MeSH C536965 MedDRA 10069382
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMP22

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
Häufig (79-30%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Parästhesien (Paresthesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Pes cavus (Pes cavus)