Alström-Syndrom

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Blindheit (Blindness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
  • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
  • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
  • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Drusen (Drusen)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
Sehr selten (4-1%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)