Schisis-Assoziation

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)