Schisis-Assoziation
Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Anenzephalie (Anencephaly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Spina bifida (Spina bifida)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Analatresie (Anal atresia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)