Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Auch bekannt als: NFNS, Neurofibromatose Typ 1-Noonan-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 601321 MONDO 0011035 UMLS C2931482 GARD 372 MeSH C537393
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAP2K2 NF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)