Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)