Schwannomatose, NF2-assoziierte

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neuroma (Neuroma)
Häufig (79-30%)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
  • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
  • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
  • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
  • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Seizure (Seizure)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
  • Ependymom (Ependymoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Gliom (Glioma)